Điểm đặc biêt là một đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) của một gen hoặc RNA nucleotide.[1][2][3][4]

Kết quả của đột biến điểm làm mất một cặp nuclêôtit là gì?

Hình 1: Hậu quả thường gặp của đột biến điểm: Đột biến câm bình thường Đột biến vô nghĩa Đột biến sai TTX TTHÀNG TRIỆU MộtThị trấnXX Lys Lys STOP Arg

  • Đây là thuật ngữ của di truyền học phân tử, trong tiếng nước ngoài, được gọi là điểm đặc biêt (Tiếng Anh), đột biến ponctuelle (Người Pháp), punktmutation (Tiếng Đức) vv tất cả đều đề cập đến một loại đột biến gen chỉ xảy ra ở một “điểm“trên phân tử di truyền (thường là DNA).” Vị trí “này tương ứng với một (hoặc cặp) nucleotide chỉ có.
  • Mặc dù chỉ xảy ra ở một (hoặc một cặp) nucleotit, đột biến điểm có thể

– Chỉ liên quan đến một (hoặc một cặp) nucleotit.

– Có sự tham gia của nhiều nucleotit khác (hoặc các cặp) nucleotit khác trong chuỗi polynucleotit (xem phần “Các dạng đột biến điểm” dưới đây).

  • Mặc dù về mặt lý thuyết, đột biến điểm có thể xảy ra trong gen (ADN mang bộ ba mã hóa ban đầu) hoặc trong ARN (bản sao gen), khái niệm này thường chỉ đề cập đến đột biến điểm trong gen (ADN). ) làm thay đổi mã di truyền ban đầu.
  • Tuy nhiên, cũng có tác giả cho rằng đây là dạng đột biến gen quy mô nhỏ, xảy ra trong khoảng từ 1 (hoặc một cặp) đến 10 (hoặc một cặp) nucleotit.[5]

Trong bài viết này, chúng tôi chỉ đề cập đến đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nucleotit của gen, theo quan niệm phổ biến nhất ở các tài liệu trong và ngoài nước liên quan đến vấn đề này.[4][6]

Đột biến điểm thường xảy ra trong một sợi đơn của gen trong quá trình nhân đôi ADN. Nếu đột biến mạch đơn được tế bào nhận biết và sửa chữa ngay lập tức, quá trình lắp ráp nucleotide không bị nhầm lẫn và quá trình sao chép DNA diễn ra bình thường, tạo ra DNA bình thường. Trong trường hợp này, đột biến ban đầu được gọi là tiền đột biến. Nếu đột biến không được tế bào sửa chữa, quá trình lắp ráp nucleotide sẽ bị nhầm lẫn trong cả hai chuỗi dẫn đến một phân tử bất thường. Nguyên nhân phổ biến nhất của đột biến điểm là do đột biến (mutagens) như bức xạ từ tia UV, tia X, nhiệt độ cao đột ngột (sốc nhiệt) hoặc hóa chất (chất độc hóa học, thuốc). thuốc trừ sâu).[4][7]

Đột biến điểm được chia thành ba loại chính, dựa trên hậu quả (Hình 1):

  • Đột biến câm: Đột biến điểm xảy ra ở một codon, nhưng axit amin tương ứng không thay đổi.
  • Đột biến vô nghĩa: Đột biến điểm xảy ra ở bộ ba mã hóa, làm cho bộ ba này biến đổi thành mã kết thúc dịch mã.
  • Sai đột biến: Đột biến điểm xảy ra ở một bộ ba mã hóa, làm cho axit amin tương ứng biến đổi thành axit amin khác.

Dựa trên nội dung đột biến

Hình 2: Các dạng đột biến điểm: a = thay thế; b = dạng mất mát; c = hình thức chèn.

Nếu căn cứ vào kiểu nuclêôtit đã biến đổi trong đột biến điểm thì có thể chia thành ba loại (Hình 2).

  • Đột biến thay thế: mất một (hoặc một cặp) nucleotit thay thế bởi một (hoặc cặp) nucleotide khác.
  • Đột biến bổ sung: một (hoặc một cặp) nucleotit hơn (chèn) vào một nơi nào đó trong chuỗi polynucleotide (hoặc cặp chuỗi).
  • Đột biến mất đoạn: một (hoặc một cặp) nuclêôtit tại một số vị trí trong chuỗi pôlipeptit (hoặc một cặp chuỗi) bị mất. mất đi (loại bỏ khỏi chuỗi). Hai loại cuối cùng, thường được gọi là đột biến, rất phổ biến với những hậu quả nghiêm trọng đối với sự sống của sinh vật, vì các codon bị thay đổi hàng loạt so với vị trí xảy ra đột biến.

Dựa vào kiểu chuyển đổi bazơ ở dạng đột biến.

Hình 3: Tương hỗ – thuận nghịch: Chuyển tiếp và chuyển đoạn.

Khi một đột biến điểm làm cho một bazơ này bị thay thế bởi một bazơ nitơ khác, nó sẽ phân chia thành: chuyển đoạn và chuyển đoạn. Những thuật ngữ và hình thức này được Ernst Freese đặt ra vào năm 1959.[8][9]

  • Trong đột biến phong cách giống nhau (chuyển tiếp), sau đó các bazơ nitơ của cùng một nhóm (purin hoặc pyrimidin) thay thế cho nhau, vì A là viết tắt của G hoặc ngược lại (chữ đỏ và mũi tên đỏ trong Hình 3).
  • Trong đột biến phong cách khác nhau (chuyển dịch) sau đó các bazơ nitơ khác nhau thay thế cho nhau, vì G thay thế cho T (chữ cái màu xanh lam và mũi tên màu xanh lá cây trong Hình 3.
  • Đột biến vô nghĩa.
  • Đột biến đột biến.
  • Đột biến không chính xác.
  • Các đột biến cộng hoặc trừ.
  • Đột biến chuyển khung.
  • ^ Campbell và cộng sự: “Sinh học” – NXB Giáo dục Việt Nam, 2010.
  • ^ “Điểm đặc biêt”.
  • ^ “Điểm đặc biêt”.
  • ^ một b c “Sinh học 12” – NXB Giáo dục Việt Nam, 2015.
  • ^ “Đột biến ponctuelle – Định nghĩa”.
  • ^ Leslie G. Biesecker. “Điểm đặc biêt”.
  • ^ Phạm Thành Hổ: “Di truyền học” – NXB Giáo dục, 1998.
  • ^ Freese, Ernst (tháng 4 năm 1959). “Sự khác biệt giữa đột biến cảm ứng tự phát và đột biến tương tự base của phage T4”. Proc. Natl. Acad. Khoa học. Mỹ 45 (4): 622–33. Mã bib: 1959PNAS … 45..622F. doi: 10.1073 / pnas.45.4.622. PMC 222607. PMID 16590424.
  • ^ Freese, Ernst (1959). “Hiệu ứng gây đột biến cụ thể của các chất tương tự cơ sở trên Phage T4”. J. Mol. Biol. Đầu tiên (2): 87–105. doi: 10.1016 / S0022-2836 (59) 80038-3.
  • Wikimedia Commons có phương tiện liên quan đến Điểm đặc biêt.

    Lấy từ “https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Mutation_Score&oldid=66867076”

    Tác nhân đột biến có thể gây đột biến gen theo bất kỳ cách nào sau đây:

    Các đột biến trong gen có thể gây ra

    Phát biểu nào sau đây về đột biến gen là đúng?

    Đột biến tiền gen là một dạng đột biến:

    Hóa chất gây đột biến 5-BU thường gây đột biến ở dạng

    Giải bài tập Sinh học 12 – Bài 4: Đột biến gen giúp học sinh giải bài tập, cung cấp cho học sinh những hiểu biết khoa học về đặc điểm cấu tạo, mọi hoạt động sống của con người và các loại sinh vật trong tự nhiên:

    Trả lời câu hỏi Sinh 12 Bài 4 trang 19: Dạng đột biến nào trên đây có ảnh hưởng lớn nhất? Giải thích.

    Câu trả lời:

    Đột biến điểm bao gồm đột biến thay thế một cặp nuclêôtit và đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit. Trong các dạng đột biến trên, đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit gây hậu quả lớn hơn vì: Khi đột biến làm mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit trong gen thì mã di truyền sẽ bị đọc sai vị trí xảy ra. Đột biến dẫn đến thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polypeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin. Đột biến thay thế một cặp nucleotit có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong protein và làm thay đổi chức năng của protein.

    Trả lời câu hỏi Sinh 12 Bài 4 trang 21: Tại sao đột biến điểm như thay thế nucleotit hầu hết là vô hại đối với thể đột biến?

    Câu trả lời:

    Nhiều dạng đột biến điểm như đột biến thay thế cặp nuclêôtit hầu như vô hại đối với thể đột biến vì: Đột biến thay thế cặp nuclêôtit làm thay đổi mã bộ ba trong gen, nhưng mã di truyền có tính thoái triển nên bộ ba sau đột biến thay đổi. Biến vẫn mã hóa axit amin giống như bộ ba ban đầu. Do đó, trình tự axit amin trong chuỗi polypeptit không bị thay đổi.

    Câu trả lời:

    – Khái niệm về đột biến gen: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc một số cặp nuclêôtit.

    – Các dạng đột biến điểm:

    * Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit.

    Khi một cặp nuclêôtit trong gen bị thay thế bởi gen khác, nó có thể làm thay đổi trình tự axit trong prôtêin và thay đổi chức năng của prôtêin.

    * Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit

    Khi đột biến xóa hoặc thêm một cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai vị trí phát sinh đột biến, dẫn đến thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và thay đổi chức năng của chuỗi pôlipeptit. . protein.

    – Hậu quả của đột biến điểm: đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính. Mức độ có hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen.

    Câu trả lời:

    Một số cơ chế phát sinh đột biến gen.

    * Sự kết cặp không chính xác trong quá trình nhân đôi ADN

    Bazơ nitơ thường tồn tại ở hai dạng cấu trúc (dạng phổ biến và dạng hiếm). Các dạng hiếm (đột biến) có các vị trí liên kết hydro bị thay đổi khiến chúng bắt cặp không chính xác trong quá trình nhân đôi (bắt cặp không tương đồng) dẫn đến đột biến gen. Ví dụ, guanin hiếm (G *) bắt cặp với timin trong quá trình sao chép để tạo thành đột biến G – X → T – A.

    * Tác động của đột biến.

    Sự tác động của các tác nhân vật lý như tia cực tím. (UV) có thể làm cho hai gốc timin trên cùng một sợi DNA liên kết với nhau, dẫn đến đột biến gen.

    – Các tác nhân hóa học như 5-bromuraxin (5UB) là một chất đồng đẳng của timin gây ra sự thay thế A – T bởi G – X.

    – Tác nhân sinh học: dưới tác động của một số virut cũng gây đột biến gen. Ví dụ, vi rút viêm gan B, vi rút herpes, v.v.

    Câu trả lời:

    Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào các yếu tố môi trường và di truyền. Trong một môi trường hoặc trong một tổ hợp gen, alen đột biến có thể có hại, nhưng trong môi trường khác hoặc tổ hợp gen khác, alen đột biến có thể có lợi hoặc trung tính.

    Câu trả lời:

    Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen:

    * Đối với sự tiến hóa:

    Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật, tạo ra nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa.

    * Thực hành:

    Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu để tạo giống. Vì vậy, ở một số đối tượng như vi sinh vật, thực vật, các nhà khoa học thường chủ động sử dụng các tác nhân gây đột biến để tạo ra giống mới.

    a) Trong số các dạng đột biến điểm, đa số dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit là ít gây hại nhất.

    b) Đột biến điểm là sự biến đổi đồng thời ở các điểm khác nhau trong gen.

    c) Trong mọi trường hợp, phần lớn các đột biến điểm đều có hại.

    d) Đột biến điểm là những biến đổi nhỏ, ít có vai trò trong quá trình tiến hóa.

    Câu trả lời:

    Trả lời: a.

    Bài viết được chia sẻ bởi biquyet.com

    Leave a Reply

    Your email address will not be published.